희귀 간 질환, 당신의 관심이 기적을 만듭니다
2026년 세계 희귀질환의 날 을 맞아, PBC와 담도폐쇄증 등 희귀 간 질환 환우들이 겪는 현실을 조명합니다. 막연한 두려움 대신 정확한 인식과 따뜻한 관심이 이들에게는 가장 큰 치료제이자 희망이 됩니다. "간 때문에 피곤한가?" 우리는 흔히 피로를 간 건강과 연결 짓곤 합니다. 하지만 단순히 쉬면 낫는 피로가 아니라, 이름조차 낯선 질병들이 우리 이웃의 삶을 위협하고 있다는 사실, 알고 계셨나요? 2026년 2월 26일, 오늘 세계 희귀질환의 날을 맞아 조금은 무겁지만 반드시 알아야 할 이야기를 꺼내보려 합니다. 바로 '희귀 간 질환'입니다. 1. 낯선 이름, PBC와 담도폐쇄증의 현실 원발성 담즙성 담관염(PBC)이나 담도폐쇄증 같은 병명은 들어보는 것만으로도 어렵게 느껴집니다. 하지만 환자들에게는 이것이 매일 마주해야 하는 치열한 생존의 현장입니다. 특히 담도폐쇄증은 신생아 시기에 발병하여 조기에 발견하지 못하면 간 이식을 받아야 할 정도로 치명적입니다. 문제는 '희귀'하다는 이유로 진단 자체가 늦어진다는 점입니다. 일반적인 검진에서는 잡아내기 힘들고, 증상이 나타났을 때는 이미 병세가 상당히 진행된 경우가 많습니다. 전문가들은 질병관리청 희귀질환 헬프라인 등을 통해 정확한 정보를 얻고, 작은 징후라도 놓치지 않는 것이 중요하다고 강조합니다. 2. 치료의 사각지대, 그리고 전환기 공백 더 큰 문제는 진단 이후입니다. 치료 옵션이 제한적이다 보니, 환자들은 신약이 개발되기만을 하염없이 기다려야 합니다. 게다가 소아 환자가 성인이 되었을 때, 소아청소년과에서 내과로 넘어가는 '전환기(Transition)'에 의료 공백이 발생하기도 합니다. 성인이 된 환자가 자신의 질병 히스토리를 완벽하게 이해하고 관리하는 것은 쉽지 않습니다. 이 과정에서 전문 코디네이터의 부재나 시스템의 미비로 인해, 잘 관리되던 병세가 악화되는 안타까운 사례도 빈번합니다. 이는 단순한 의료 시스템...